僵人综合症(Stiffman Syndrome,SMS)是一种以身躯中轴部位肌肉进行性、波动性僵硬伴阵发性痉挛为特征的中枢神经系统少见疾病。突然的刺激可引起痛性痉挛发作,睡眠时消失。僵人综合症发病因素有遗传因素,神经生理,内分泌因素以及免疫方面的因素。僵人综合症多散发,男性略多于女性。因为僵人综合症患者在临床上是一种比较少见的疾病,那么,僵人综合症患者的病因有哪些呢?
僵人综合症患者的病因
(一)发病原因
僵人综合症病因迄今不清,罕见常染色体显性遗传,Solimena(1988)提出其发病可能与自身免疫有关,文献报告僵人综合症可伴有与自身免疫有关的疾病,如恶性贫血,甲状腺功能亢进,甲状腺炎,肾上腺皮质功能不全,白斑病,依赖性糖尿病等,部分患者病前有感染史,其脑脊液白细胞,蛋白或免疫球蛋白轻度升高。
(二)僵人综合症的发病机制
60%~70%的僵人综合症患者血清和脑脊液中抗谷氨酸脱羧(glutamic acid decarboxylase,GAD)自身抗体升高,Schmierer发现GAD抗体阴性患者有一种神经元突触前膜12B-kd蛋白抗体,至于这些抗体在疾病中的作用尚不清楚,血浆置换和免疫抑制饕治疗能使部分患者症状缓解,以上发现均提示本病可能为自身免疫性疾病。