肌营养不良症的诊断方法有哪些?肌营养不良症主要需与脊肌萎缩症、慢性多发性肌炎和线粒体肌病等进行鉴别。除临床病史和表现外,血清酶测定、肌电图和肌活检的结果在协助鉴别诊断上有重要价值。那么,如何诊断肌营养不良症呢?
肌营养不良症的诊断
1、血生化检查:血清肌酸磷酸激酶(CPK)增高是重要而敏感的指标,以假性肥大型升高最明显,肢带型次之,面肩肱型轻度升高或正常。在假性肥大型的早期CPK增高最为显著,晚期活性下降。
2、尿肌酸测定:24h尿液肌酸排出量增高。
(1)肌电图:松弛时可出现自发电位,轻收缩时运动单位电位的平均时限缩短、平均波幅降低、出现短棘波多相电位,强收缩时呈病理干扰相、峰值电压一般小于1000μV。
(2)骨骼肌CT或MRI检查:通过多部位骨骼肌的CT或MRI影像检查可了解骨骼肌损害的分布范围和严重程度,有助于早期诊断和提供肌肉活检的优选部位。
3、肌活检
(1)形态学:光镜和电镜下显示骨骼肌的病理改变见前所述。
(2)骨骼肌基因产物——蛋白的测定:以相应蛋白的特异性抗体,应用免疫组化技术和免疫印迹技术检测骨骼肌中相应蛋白质的分布以及其质和量的变化。如Duchenne型肌营养不良的骨骼肌膜dystrophin几乎缺如。
4、心功能检查:90%DMD患者伴有心脏损害。一般心电图检查多可出现窦性心动过速、异常R波、V1导联S波变浅、深的Q波、P-R间期缩短以及束支传导阻滞等异常。Emery-Dreifuss肌营养不良在心功能检查方面常有心肌损害、心律失常和心脏传导障碍等异常表现。而在其他类型心脏受累均较少见。
5、基因检测:采取病人外周血,运用分子生物学技术,对致病基因进行直接检测或间接进行连锁分析,从DNA水平上进行诊断。如在Duchenne肌营养不良中检测外显子的缺失或其他类型的基因缺陷。
中医典籍中的治痿之道
痿证是以肢体筋脉弛缓、软弱无力,日久因不能随意运动而致肌肉萎缩的一种病症。临床上以下肢痿弱较为多见,痿症在中医历史上故称“痿躄”。“痿”指肢体痿弱不用,“躄”指下肢软弱无力,不能步履之意。主要见于现代医学的重症肌无力、格林巴利综合征、运动神经元病、周围神经损伤、急性感染性多发性神经根炎、脑瘫、外伤性截瘫等。
纵观中医痿症历史,《黄帝内经》<素问·痿论>中提出了“治痿独取阳明”的理论,“阳明者,五脏六腑之海,主润宗筋,主束骨而利机关也。”而中医历来注重整体观,认为人体是有机的统一整体,一脏受邪,势必引发其他脏器病变。因此“治痿独取阳明”意是临床应从人体五脏六腑整体论治,还应根据不同情况,根据辨证施治的原则,辨别虚实,审察逆顺,因时因人制宜,方为《内经》之旨。
痿证的西医治疗常用激素、免疫抑制剂以及各种神经营养因子等,其疗效也仅限于控制症状,毒副作用大,疗效不佳。目前,西医治疗痿证尚无特殊有效的针对性手段及药物。与西药相比较,中医治疗痿症有其自身明显的优势,这一点已被广大患者广泛认可和接受。