周期性麻痹是以周期性发作的弛缓性瘫痪为特点的肌肉疾病,多数伴有钾离子代谢异常,以低钾性周期性麻痹为最常见,病人常突然发作,故在内科急诊经常遇到。本病通常在青壮年起病,男性多发,肢体酸痛常常自下肢开始,逐步向上,并累及上肢,两侧对称,近端重于远端,在数小时内瘫痪达到高峰。那么,周期性麻痹发病的原因是什么呢?
周期性麻痹发病的原因
本病的发病机制尚不太明了,大多认为钾代谢障碍和肌细胞内外的钾平衡失调是引起发作的主要原因,还与膜内外其他离子的分布及细胞膜上离子通道的功能改变有关,而糖代谢过程和胰岛素,肾上腺素和肾上腺皮质激素等内分泌激素对钾的代谢亦有广泛影响。
近年来,发现位于17q23.1~25.3上的骨骼肌钠通道α亚单位基因(SCN4A)存在错叉突变,高钾型和正钾型周期性麻痹与这种基因突变相关,而被认为是一种骨骼肌钠通道病,这些突变可引起钠离子通道蛋白的结构改变;低钾型周期性麻痹则认为是一种L型骨骼肌钙通道(双氢吡啶受体)疾病,双氢吡啶受体基因位于1q31~32,基因的突变可引起L型钙通道功能异常,这些离子通道的功能异常,可能引起肌细胞膜内外离子分布和膜电位的改变,使肌纤维失去兴奋性而引起骨骼肌瘫痪 。